تشخیص ناقلیت قبل از حاملگی (Preconception carrier screening) که می تواند قبل از ازدواج نیز انجام شود شامل بررسی زوج یا زوجین (به ویژه در ازدواج های خویشاوندی) به منظور تعیین ناقلیت واریانت های بیماری زا یا احتمالا بیماری زا در آنها می باشد تا در نهایت از تولد فرزند بیمار جلوگیری شود.
معمولا این اصطلاح شامل مجموعه ای از تست ها می باشد که می تواند شامل:
1. بررسی توالی اگزوم: شامل توالی یابی کل اگزوم به روش NGS به منظور شناسایی واریانت هایی که فرد ناقل آن می باشد. این تست در بیماری های اتوزوم مغلوب دارای اهمیت می باشد. از آنجا که هر فرد سالمی ناقل 4 تا 6 جهش بیماری زا می باشد در صورت ازدواج با یک فرد خویشاوند این احتمال وجود دارد که هر دو ناقل یک جهش بیماری زای یکسان باشند و فرزند حاصل از آنها هر دو نسخه جهش بیماری زا را داشته باشد و بیماری را نشان دهد.
(لینک مربوط به مشاوره ژنتیک و کاربرد های آن قرار داده شود)
2. بررسی جهش های مربوط به بیماری اس ام ای (SMA): با توجه به فراوانی ناقلین جهش مربو به بیماری SMA (یک در 40 تا 50 نفر) در کشور انجام بررسی ژنتیکی ژن مربوطه در یکی از زوجین توصیه می شود و در صورت ناقل بودن وی در همسر ایشان نیز بررسی انجام می شود.
3. بررسی ناقلیت بیماری ایکس شکننده (Fragile X) در خانم ها: از آنجا که میزان فراوانی ناقلین با پیج جهش زیاد می باشد و همچنین در خانم قابلیت تبدیل پیش جهش به جهش کامل وجود دارد و می توان منجر به تولد فرزندان پسر بیمار شود و همچنین جهش به صورت پیش جهش در خانم های دارای مشکلات باروری و یا با سابقه سائسگی زود هنگام و مشکلات تخمدانی نسبتا شایع می باشد د ر نتیجه انجام تست ناقلیت بیماری ایکس شکننده توصیه می شود. (به بخش مربوط به Fragile X مراجعه شود)
- غربالگری ناقلیت پیش از بارداری یا ازدواج (به ویژه در ازدواج خویشاوندی ) با استفاده از تست NGS به چند حالت مختلف می تواند انجام شود که در ادامه توضیح داده می شوند:
1. غربالگری زوجین (Couple Screening)
در این روش هر دو زوج به صورت همزمان برای واریانت های بیماری زا یا احتمالا بیماری زا مورد بررسی قرار می گیرند. ولی تنها واریانت هایی که در زوجین مشترک می باشد (برای وراثت اتوزوم مغلوب) و واریانت های بیماری زا یا احتمالا بیماری زای وابسته به ایکس در خانم تنها گزارش می شوند.
مزایا: در این روش نیاز به پیگیری های مشاوره ای در مورد خانواده را کاهش می دهد. همچنین میزان استرس زوجین را کاهش می دهد. در خیلی از موارد میزان هزینه و زمان مصرفی نیز کاهش می یابد. کاربرد بالینی نتایج نیز افزایش می یابد.
معایب: از اطلاع یافتن نسبت به واریانت هایی که تنها یکی از زوجین دارا می باشند جلوگیری می کند در نتیجه نمی توان از نتایج برای سایر افراد خانواده زوجین استفاده نمود. همچنین زوجین را از واریانت هایی که ممکن می باشد در سنین بالاتر برای آنها به تنهایی مشکل ایجاد نماید مانند ریسک برای سرطان های مختلف مطلع نمی نماید.
2. غربالگری یکپارچه (Integrated Screening)
در این روش نیز هر دو زوج هم زمان مورد بررسی قرار می گیرند اما واریانت های بیماری زا یا احتمالا بیماری زا در هر یک به تنهایی در مورد بیماری های نسبتا شایع گزارش می شود. همچنین در مورد بیماری های نادر تر نیز واریانت های مشترک زوجین گزارش می گردد.
مزایا: اجازه بررسی سایر اعضای خانواده برای واریانت های بیماری های شایع غیر مشترک را می دهد. در مورد واریانت هایی که در سنین بالا می تواند ایجاد مشکل کنند (مانند سرطان ها) نیز اطلاعات به هر کدام از زوجین می دهد. کاهش استرس زوجین، کاربرد بالینی نتایج نیز افزایش می یابد.
3. غربالگری فردی و جداگانه (Individual Screening)
در این روش تمام واریانت های بیماری زا و احتمالا بیماری زا در هر یک از زوجین به صورت جداگانه گزارش می شود.
مزایا: اجازه بررسی سایر اعضای خانواده برای واریانت های بیماری های شایع غیر مشترک را می دهد. در مورد واریانت هایی که در سنین بالا می تواند ایجاد مشکل کنند (مانند سرطان ها) نیز اطلاعات به هر کدام از زوجین می دهد.
معایب: پروسه مشاوره و پیگیری های مربوطه را طولانی می کند. افزایش استرس، صرف زمان بیشتر، ارائه نتایج غیر دقیق، کاهش کارایی بالینی تست.
4. غربالگری متوالی (Sequential Screening)
در این روش ابتدا خانم مورد بررسی قرار می گیرد و سپس بر اساس نتایج خانم واریانت های یافت شده تنها در آقا مورد بررسی قرار می گیرد.
معایب: افزایش زمان و هزینه مصرفی. ایجاد اختلاف و شبه در سلامتی بین زوجین. تنها امکان بررسی واریانت های یافت شده در خانواده خانم.