فرآیند مشاوره ژنتیک شامل:
آموزش و توجیه افراد و خانواده‌های مبتلا یا در معرض ابتلا به اختلالات ژنتیکی و آماده‌سازی جسمی و روانی آن‌ها توسط مشاور ژنتیک است. مشاور ژنتیک فردی است که معمولا تحصیلات دکتری عمومی پزشکی (همراه با دوره های تکمیلی ژنتیک) و یا دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی دارد و قادر به مطالعه شجره‌نامه فرد مراجعه‌کننده، تحلیل شجره‌نامه و برآورد مقدار خطر موجود در خانواده می‌باشد و به بررسی موارد و اختلالات مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی می پردازد.
فرایند مشاوره ژنتیک:
1-دریافت شرح حال
2-رسم شجره‌نامه
3-معاینه فرد بیمار
4-بررسی پرونده‌های بیمارستانی
5-مشورت با متخصصین مختلف در صورت نیاز
6-تشخیص‌های احتمالی و افتراقی
7-ارائه اطلاعات کافی در مورد اداره و درمان بیماری، سیر بیماری ، خطر تکرار ، پیش‌آگهی و راه های پیشگیری به مشاوره گیرنده.
8-مراقبت‌های حمایتی: این جنبه بسیار مهم است ، زیرا اکثر اختلالات ژنتیکی قابل درمان نیستند و یا به طور رضایت بخشی درمان نمی‌شوند. اگرچه مشاور ژنتیک نمی‌تواند به طور روزمره از مشاوره گیرنده حمایت کند، اما باید بتواند او را به سمت متخصصان بهداشتی سوق دهد که بتوانند به بهترین وجه به آن‌ها خدمت کنند.
9-پیگیری
کاربردهای مختلف مشاوره ژنتیک:
مشاوره ژنتیک در پزشکی کاربردهای متعددی دارد که به بهبود تشخیص و مدیریت بیماری‌ها کمک می‌کند.
برخی از کاربردهای اصلی آن عبارتند از:
*تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: شناسایی مشکلات ژنتیکی در فرد یا خانواده.
*پیشگیری از بیماری‌های ارثی: ارزیابی ریسک بیماری‌هایی ژنتیکی
*کمک به تصمیم‌گیری در بارداری: بررسی ریسک انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزند.
*ناباروری: ارزیابی اختلالات ژنتیکی موثر در باروری و پیشگیری از مشکلات در بارداری.
*مدیریت بیماری‌های ژنتیکی: کمک به فرد در مدیریت بیماری‌هایی ژنتیکی
زمان انجام مشاوره ژنتیک:
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، ولی قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند ناهنجار هم می‌توان برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کرد. برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد و در طول بارداری، زنان باردار می‌توانند بین آمینوسنتز یا نمونه‌گیری از پرز های جفتی را انتخاب کنند.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج:
این مشاوره برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود. همچنین افرادی که قبل از ازدواج ازمایش غربالگری انجام داده‌اند و ناقل تالاسمی می‌باشند و در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری ژنتیک هستند (وجود سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده).
مشاوره ازدواج‌های خویشاوندی:
ازدواج خویشاوندی به ازدواجی گفته می‌شود که در آن زوجین با هم قرابت خویشاوندی داشته باشند و اجداد و ژن‌هایشان مشابه و مشترک باشد. با توجه به اینکه خطر ابتلا به بیماری‌های گوناگون ژنتیکی در ازدواج‌های خویشاوندی بیشتر است و این بدین معنا نیست که احتمال وقوع آن در ازدواج‌های غیرخویشاوندی وجود ندارد، بنابراین در این موارد نیز باید مشاوره ژنتیک صورت گیرد. درست است که در ازدواج‌های خویشاوندی زوجین شناخت کافی از یکدیگر دارند و همین امر باعث می‌شود که درصد موفقیت ازدواج بیشتر شود اما باید به این نکته توجه داشته باشیم که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی به 2 تا 3 برابر می‌رسد. فراوانی ازدواج خویشاوندی در کشور ما قابل توجه می باشد و امروزه بالای 30 درصد از ازدواج ها به صورت خویشاوندی می باشد در نتیجه انجام مشاوره ژنتیک دارای اهمیت زیادی می باشد.
در صورتی که در خانواده دختر و پسری تمایل دارند با یکدیگر ازدواج کنند، باید سابقه بیماری‌های خاص و ژنتیکی یا بیماری‌هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب‌ماندگی ذهنی یا بیماری‌های چند عاملی مانند دیابت و بیماری‌های قلبی-عروقی کاملا بررسی شود و آزمایش‌های لازم در این زمینه انجام گیرد. احتمال مبتلا شدن فرزندان متولد شده به بیماری‌های مغلوب (مثل ناشنوایی، کم‌شنوایی، مشکلات ذهنی، اختلال‌های بینایی) و برخی بیماری‌های نادر که تعداد آن‌ها به 6000 بیماری می‌رسد (مثل بیماری‌های متابولیک)، در ازدواج‌های خویشاوندی بیشتر است. این تصور که در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر ابتلا به بیماری های‌ژنتیکی به صفر می‌رسد کاملا غلط است و تنها ازدواج خویشاوندی درصد آن را افزایش می‌دهد. در ازدواج غیرخویشاوندی خطر رخداد بیماری های ژنتیکی 2 تا 3 درصد می باشد در حالی که در ازدواج های خویشاوندی این درصد به 6 تا 8 درصد افزایش می یابد. از آنجا که در ازدواج های خویشاوندی مانند ازدواج دختر عمو و پسر عمو یک هشتم ژن ها در دو نفر کاملا مشابه می باشند و از یک جد مشترک گرفته شده اند و از طرفی از آنجا که هر فرد سالمی ناقل 4 تا 6 جهش بیماری زا می باشد در نتیجه در چنین ازدواج فامیلیی احتمال یک هشتمی وجود دارد که یک یا بیشتر جهش مشترک در دو نفر وجود داشته باشد و در نهایت در صورت وجود ناقل بودن جهش در یک ژن یکسان شانس یک چهارمی را برای تولد فرزند بیمار را ایجاد می نماید. الگوی وراثتی که در این نوع ازدواج مطرح می باشد الگوی وراثت اتوزوم مغلوب (Autosomal Recessive) می باشد.
مشاوره ژنتیک قبل و حین بارداری:
اگر خانواده‌ای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی داشته باشند و یا نگران هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود باید قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. همچنین اگر یکی از والدین به بیماری ژنتیک یا بیماری سیستمیک مبتلا باشد باید تحت مشاوره قرار بگیرند زوجینی که سابقه‌ی سقط مکرر یا ناباروری دارند، نیز باید قبل از بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کرده و تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند.
اقدامات لازم قبل از انجام مشاوره ژنتیک:
آماده شدن برای مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا جلسه مشاوره موثرتری داشته باشید و از این
فرایند بهره ی بیشتری ببرید. در زیر موارد کلیدی که برای آمادگی مشاوره ژنتیک باید در نظر بگیرید، آورده
شده است:
*جمع آوری اطلاعات مربوط به بیماری ها، شرایط ژنتیکی در خانواده، سوابق بیماری های ارثی، تاریخچه بارداری ها، سقط جنین، و ناهنجاری های تولد در خانواده
*تهیه نتایج آزمایش ژنتیکی قبلی، مدارک پزشکی و اطلاعات مربوط به هرگونه درمان یا دارویی که در حال حاضر مصرف می کنید
*اطلاعات مربوط به سبک زندگی و عادات روزانه، سابقه مصرف دخانیات، الکل، و مواد مخدر، رژیم غذایی و فعالیت های ورزشی را به مشاوره ارائه کنید.
*در صورت امکان، یک عضو خانواده یا دوست نزدیک را همراه خود بیاورید تا در جلسات شرکت و از اطلاعات ارائه شده یادداشت برداری کند.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی آرمیتاژن خدمات مشاوره ژنتیک در زمینه های:
* پیش از ازدواج (ازدواج های خویشاوندی)
* قبل از بارداری
* بارداری های پرخطر(غربالگری های پرخطر)
* ناباروری
* سقط مکرر و مرده زایی
* بیماری های تک ژنی(عقب ماندگی ذهنی-ناشنوایی و ...)
* سرطان های خانوادگی و ارثی
* بیماری های مولتی فاکتوریال(بیماری های قلبی عروقی، دیابت و ...)
توسط متخصصین ژنتیک پزشکی انجام می گردد.
