تالاسمی نوعی بیماری کم خونی است. در این بیماری میزان هموگلوبین بدن کاهش یافته و یا به طور غیر طبیعی تولید می شود. کاهش هموگلوبین موجب کاهش اکسیژن رسانی به گلبول های قرمز خون شده و در نتیجه میزان این گلبول ها را نیز کاهش می دهد. در نهایت بیمار با علائم شایعی نظیر خستگی و ضعف مفرط مواجه خواهد شد. تالاسمی در صورت پیشرفت ممکن است جان فرد را نیز تهدید کند.
علت ایجاد تالاسمی چیست؟
علت ابتلا به تالاسمی، یک اختلال خونی ارثی، به ژن‌های افراد بستگی دارد. تالاسمی در نتیجه جهش‌ها یا تغییرات ژنتیکی در ژن‌های هموگلوبین (پروتئینی که وظیفه حمل اکسیژن در خون را بر عهده دارد) به وجود می‌آید. این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و به طور کلی به دو صورت تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود.
پروتئین هموگلوبین اکسیژن را در سلول های خونی به سراسر بدن منتقل می کند. مغز استخوان از آهنی که فرد از غذا دریافت می کند برای ساختن هموگلوبین استفاده می کند. در افراد مبتلا به تالاسمی، مغز استخوان به اندازه کافی هموگلوبین سالم یا گلبول قرمز تولید نمی کند. بدن همچنین می تواند گلبول های قرمز خون با هموگلوبین غیر طبیعی را تجزیه کند. علاوه بر این، آن گلبول‌های قرمز ممکن است به اندازه کافی انعطاف‌پذیر نباشند تا از طریق مویرگ‌ها به قسمت‌های ضروری بدن برسند.
در برخی موارد، این مسائل می تواند منجر به کمبود اکسیژن و در نتیجه کم خونی و خستگی شود. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند، اما انواع شدیدتر نیاز به تزریق خون منظم دارد.
علت ایجاد تالاسمی چیست؟
تالاسمی به دو نوع مینور و ماژور تقسیم بندی می شود. نوع مینور یعنی فرد ناقل یک جهش در ژن هموگلوبولین می باشد و در نتیجه بیماری را به صورت خفیف نشان می دهد. در نوع ماژور فرد هر دو نسخه از ژن هموگلوبولین وی دارای جهش ژنتیکی می باشد و علایم شدید بیماری را در نتیجه نشان خواهد داد و تقریباً همه افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا سایر انواع شدید این اختلال، دچار کم‌خونی می‌شوند. این عارضه در موارد شدید می‌تواند تهدیدکننده ی زندگی فرد باشد.
کم‌خونی به طور معمول باعث علائم زیر می‌شود:
*خستگی عمومی و کمبود انرژی
*تنگی نفس
*احساس تپش قلب
*پوست رنگ‌پریده
*زردی پوست و چشم
معمولاً برای جلوگیری از شدید شدن کم‌خونی، تزریق مکرر خون، حیاتی است.
شیوع تالاسمی
تاکنون بيمارى تالاسمى از بيش از ۶۰ کشور دنيا گزارش شده است. اين بيمارى در مناطق مديترانه‌اي، بخش‌هایى از شمال و غرب آفريقا، خاورميانه، شبه‌جزيره هند، جنوب خاور دور و آسياى جنوب شرقى شايع‌تر است. نواحى يادشده منطقه‌اى است که در اصطلاح به کمربند تالاسمى معروف است. شيوع تالاسمى در کمربند تالاسمى هم يکنواخت نيست.
کشور ما جزء کشورهایی است که روی کمربند تالاسمی قرار دارد. شایع‌ترین بیماری ژنتیکی تک ژنی در کشور بیماری تالاسمی است که قبل از شروع برنامه کشوری پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور سالانه حدود ۱۲۰۰ تا ۱۵۰۰ مورد تالاسمی ماژور در کشور به دنیا می‌آمدند. حدود ۱۰ درصد جمعیت در شمال و جنوب کشور، ناقل تالاسمی هستند، در کل کشور هم به طور متوسط ۴ تا ۵ درصد ناقلین تالاسمی وجود دارند؛ بنابراین وقتی این افراد با هم ازدواج می‌کنند به خصوص اگر ازدواج فامیلی هم باشد به هر حال اگر یک زوج ناقل باشند، ۲۵ درصد احتمال دارد هر کدام از بچه‌هایشان در هر بارداری مبتلا به تالاسمی ماژور شود.
تشخیص بیماری تالاسمی
اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در سن 2 سالگی تشخیص داده می شوند. افرادی که هیچ علامتی ندارند ممکن است تا زمانی که فرزندی مبتلا به تالاسمی نداشته باشند متوجه ناقل بودن خود نشوند.
آزمایش خون می تواند تشخیص دهد که آیا فرد ناقل تالاسمی است یا این بیماری را دارد. در اینجا روش های آزمایشی که پزشکان برای کمک به تشخیص استفاده می کنند آورده شده است:
1-شمارش کامل خون (CBC): این تست می تواند سطح هموگلوبین و سطح و اندازه گلبول های قرمز خون را بررسی کند.
2-شمارش رتیکولوسیت ها: میزان سرعت رتیکولوسیت ها یا گلبول های قرمز نابالغ توسط مغز استخوان تولید و آزاد می شوند. رتیکولوسیت ها معمولاً حدود 2 روز را در جریان خون می گذرانند تا اینکه به گلبول های قرمز بالغ تبدیل شوند. بین 1 تا 2 درصد از گلبول های قرمز خون یک فرد سالم رتیکولوسیت هستند.
3-سطح آهن: این به پزشک کمک می کند تا علت کم خونی، اعم از تالاسمی یا کمبود آهن را تعیین کند. در تالاسمی، کمبود آهن علت آن نیست.
4-آزمایش ژنتیکی: تجزیه و تحلیل DNA نشان می دهد که آیا فرد تالاسمی دارد یا ژن های جهش یافته دارد.
5-آزمایش قبل از تولد: این آزمایش می تواند نشان دهد که آیا جنین تالاسمی دارد یا خیر و تا چه حد ممکن است شدید باشد.
6-نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری یک تکه از جفت برای آزمایش برداشته می شود.
7-آمنیوسنتز: متخصصان آزمایشگاه معمولاً در هفته شانزدهم بارداری نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش می گیرند. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است.
NIPT برای تالاسمی
علاوه بر غربالگری ناقل، تشخیص قبل از تولد تالاسمی از طریق آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) امکان پذیر است، روشی ساده و بدون درد که DNA جنین را از طریق نمونه خون مادر آزمایش می کند و آن را با DNA مادر و پدر مقایسه می کند تا بررسی شود. امروزه NIPT به طور معمول برای آنوپلوئیدی های کروموزومی استفاده می شود، زیرا اطلاعات اولیه را در اختیار والدین منتظر قرار می دهد، به آنها اطمینان می دهد و به آنها اجازه می دهد تا تصمیمات آگاهانه بگیرند. استفاده از آن در اختلالات تک ژنی، مانند تالاسمی، جدید است و گزینه ای جایگزین برای PGD گران تر است. تایید بارداری های پرخطر با روش های تهاجمی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز توصیه می شود.
نتایج NIPT، مراحل بعدی احتمالی و مدیریت بالینی همیشه باید به طور کامل با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما در میان گذاشته شود.