تشخیص کم‌خونی‌های ارثی (تالاسمی)

تشخیص کم‌خونی‌های ارثی (تالاسمی)

کم‌خونی ارثی گروهی از اختلالات خونی است که با ناتوانی بدن در تولید گلبول‌های قرمز سالم به اندازه کافی مشخص می‌شود. علائم می‌تواند شامل به خستگی مزمن، تنگی نفس، زردی، رنگ‌پریدگی پوست و تأخیر در رشد در کودکان باشد. تالاسمی، آلفا و بتا، یک اختلال خونی ژنتیکی است که بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین، پروتئینی در گلبول‌های قرمز که مسئول حمل اکسیژن در سراسر بدن است، تأثیر می‌گذارد. این بیماری ناشی از جهش در ژن‌هایی است که تولید هموگلوبین را کنترل می‌کنند.

چه زمانی باید برای تالاسمی آزمایش دهم؟

• افرادی که بستگان نزدیکشان تالاسمی دارند یا ناقل آن هستند، باید غربالگری شوند.
• غربالگری تالاسمی به عنوان بخشی از مراقبت‌های معمول قبل از زایمان، به ویژه برای زوج‌های در معرض خطر، برای شناسایی زودهنگام وضعیت ناقلی و ارائه مشاوره مناسب توصیه می‌شود.
• افرادی که با انواع کم‌خونی مراجعه می‌کنند، باید از نظر تالاسمی ارزیابی شوند. زیرا این بیماری یکی از علل شایع کم‌خونی است.
• گاهی اوقات آزمایش‌های معمول خون شاخص‌های غیرطبیعی گلبول‌های قرمز (MCV و MCH) پایین را نشان می‌دهد. در این صورت پزشک شما آزمایش‌ ژنتیکی را برای تالاسمی توصیه کند.

DNA را برای شناسایی جهش‌های مرتبط با تالاسمی تجزیه و تحلیل می‌کند. این آزمایش می‌تواند مشخص کند که آیا فرد ناقل است یا به این بیماری مبتلا است. تالاسمی یک بیماری قابل درمان است. اگر قصد ازدواج و بارداری دارید و مشکوک هستید که شما یا همسرتان ممکن است ژن‌های تالاسمی را داشته باشید، از یک متخصص ژنتیک مشاوره بگیرید.