سندرم X شکننده

سندرم X شکننده

سندرم X شکننده شایع‌ترین علت عقب‌ماندگی ذهنی ارثی است و به دلیل جهش در ژن FMR1 روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. مردان مبتلا به سندرم X شکننده تقریباً همیشه عقب‌ماندگی ذهنی متوسطی را نشان می‌دهند و اغلب دارای ویژگی‌های فیزیکی و رفتاری مشخصی هستند. از آن‌جایی که جهش مرتبط با کروموزوم X است، مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می‌گیرند. بنابراین، زنان مبتلا معمولاً عقب‌ماندگی ذهنی خفیفی دارند و ویژگی‌های فیزیکی آن‌ها متغیر است.

افرادی که برای آن‌ها آزمایش سندرم X شکننده باید در نظر گرفته شود:

• افرادی که دارای عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر رشدی یا اوتیسم هستند، به ویژه اگر هرگونه ویژگی فیزیکی یا رفتاری سندرم X شکننده، سابقه خانوادگی سندرم X شکننده یا بستگان مرد یا زن با عقب‌ماندگی ذهنی تشخیص داده نشده داشته باشند.
• افرادی که به دنبال مشاوره ژنتیک بارداری هستند و سابقه خانوادگی سندرم X شکننده یا سابقه خانوادگی عقب‌ماندگی ذهنی تشخیص داده نشده دارند.
• جنین مادران ناقل سندرم X شکننده.
• افراد مبتلا یا بستگان آن‌ها با نتیجه مثبت آزمایش سیتوژنتیکی X شکننده که به دنبال مشاوره بیشتر در رابطه با خطر ناقل بودن در بین خود یا بستگانشان هستند. آزمایش سیتوژنتیکی قبل از شناسایی ژن FMR1 استفاده شده است و به طور قابل توجهی دقت کمتری نسبت به آزمایش DNA فعلی دارد. آزمایش DNA روی چنین افرادی برای شناسایی دقیق ناقلین پیش جهش و تمایز زنان ناقل پیش جهش از زنان ناقل جهش کامل ضروری است.
• زنانی که مشکلات تولید مثلی یا باروری مرتبط با افزایش سطح هورمون تحریک کننده فولیکول(FSH) دارند، به خصوص اگر سابقه خانوادگی نارسایی زودرس تخمدان، سابقه خانوادگی سندرم X شکننده یا بستگان مرد یا زن با عقب ماندگی ذهنی تشخیص داده نشده داشته باشند.
• مردان و زنانی که دچار لرزش عمدی با شروع دیررس و آتاکسی مخچه‌ای با منشأ ناشناخته هستند، به خصوص اگر سابقه خانوادگی اختلالات حرکتی، سابقه خانوادگی سندرم X شکننده یا بستگان مرد یا زن مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی تشخیص داده نشده داشته باشند.